在真核生物细胞核内，基因是有遗传效应的DNA片断，而DNA在染色体上，且在染色体上呈线性排列。而基因在DNA上。所以，染色体复制，DNA也得复制，基因也复制。着丝点分开，姐妹染色单体分开，上面的DNA、基因也分开。这就是基因与染色体行为存在明显的平行关系。

染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。当细胞不分裂时，染色体在细胞核中是不可见的，在显微镜下也是如此。然而，构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。

每条染色体都有一个叫做着丝粒（点）的收缩点，它将染色体分成两个部分，即“臂”。短臂为“p臂”；长臂为“q臂”。着丝粒（点）在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状，可用于帮助描述特定基因的位置。

染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类、两栖类、爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

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